La diabetes tipo 2 no depende de un solo factor. La alimentación, la actividad física, el peso corporal, la edad y otros elementos pueden influir en su desarrollo, pero la genética también desempeña un papel importante.
En el caso de la población mexicana y de otras personas con ascendencia latinoamericana, investigadores han identificado variantes genéticas que pueden estar relacionadas con una mayor predisposición a desarrollar esta enfermedad.
Una de ellas es una variante del gen SLC16A11, cuya frecuencia es particularmente elevada entre personas con ascendencia indígena americana y que ha sido relacionada con un incremento del riesgo de diabetes tipo 2.
¿Qué es la variante SLC16A11?
SLC16A11 es un gen relacionado con el metabolismo de determinados compuestos dentro de las células.
Una variante específica de este gen fue identificada como un posible factor de riesgo para la diabetes tipo 2 en estudios genéticos realizados con poblaciones latinoamericanas.
La investigación llamó especialmente la atención porque esta variante es relativamente frecuente entre personas con ascendencia mexicana.
A diferencia de otras variantes genéticas que pueden ser muy poco comunes, SLC16A11 está presente en una proporción considerable de la población con determinados antecedentes genéticos.
¿Por qué puede aumentar el riesgo de diabetes?
Los estudios científicos han encontrado que la variante puede modificar la manera en que las células procesan ciertos lípidos, es decir, moléculas que participan en funciones esenciales del organismo.
Investigaciones posteriores sugirieron que estos cambios metabólicos pueden afectar procesos relacionados con la producción y utilización de energía y con el funcionamiento de las células involucradas en el metabolismo.
Uno de los trabajos que ayudó a explicar esta relación fue publicado por investigadores del Broad Institute, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y otras instituciones.
Los científicos encontraron evidencia de que la variante altera el metabolismo celular y puede contribuir a un entorno metabólico asociado con un mayor riesgo de diabetes tipo 2.
¿Las personas con esta variante desarrollarán diabetes?
No.
Tener una variante genética asociada con un mayor riesgo no significa que una persona necesariamente desarrollará diabetes.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad multifactorial. Esto significa que intervienen numerosos elementos genéticos y ambientales.
La alimentación, la actividad física, la distribución de grasa corporal, la edad, los antecedentes familiares y otros factores metabólicos pueden modificar el riesgo.
Por ello, la presencia de SLC16A11 debe entenderse como uno de los componentes de una predisposición genética y no como un diagnóstico.
Una variante particularmente relevante para México
La importancia de SLC16A11 está relacionada también con su distribución genética.
Los investigadores encontraron que la variante es mucho más frecuente en poblaciones latinoamericanas que en otras poblaciones del mundo.
Una posible explicación se encuentra en la historia genética de las poblaciones indígenas americanas. La variante se encuentra en niveles elevados entre personas con ascendencia indígena y también puede aparecer en personas con ascendencia mexicana debido a la mezcla genética de la población.
Esto ayudó a explicar una parte de las diferencias observadas en la predisposición genética a la diabetes tipo 2 entre diferentes grupos poblacionales.
¿Qué descubrieron los investigadores sobre su funcionamiento?
El interés científico no se limita a saber que la variante existe.
Los investigadores han intentado determinar qué ocurre dentro de las células cuando está presente.
Los estudios sugieren que la alteración de SLC16A11 modifica el metabolismo de lípidos y puede afectar determinadas rutas metabólicas relacionadas con la producción y almacenamiento de grasas.
Estos cambios podrían contribuir a procesos que favorecen la aparición de alteraciones metabólicas relacionadas con la diabetes tipo 2.
El hallazgo es importante porque permite pasar de una simple asociación estadística a una hipótesis sobre el mecanismo biológico que podría explicar parte del riesgo.
La genética es solo una pieza del problema
La presencia de variantes relacionadas con la diabetes ayuda a entender la enfermedad, pero no elimina la influencia de otros factores.
La diabetes tipo 2 puede desarrollarse a partir de la interacción entre múltiples variantes genéticas y factores ambientales.
Por eso, dos personas que tengan la misma variante pueden presentar resultados diferentes a lo largo de su vida.
Además, la investigación genética todavía continúa para identificar otras variantes y comprender cómo interactúan entre sí.
¿Por qué este descubrimiento es importante?
Comprender las variantes genéticas asociadas con la diabetes puede ayudar a los investigadores a identificar mecanismos biológicos que podrían convertirse en objetivos para futuros tratamientos.
En el caso de SLC16A11, conocer cómo modifica el metabolismo celular podría aportar información para desarrollar estrategias dirigidas a determinadas rutas metabólicas.
Sin embargo, estos hallazgos no significan que exista actualmente un tratamiento específico basado en esta variante ni que una prueba genética pueda determinar por sí sola quién desarrollará diabetes.
La investigación genética funciona como una pieza más del rompecabezas.
La diabetes tipo 2 continúa siendo un problema de salud pública
La diabetes tipo 2 representa uno de los principales problemas de salud metabólica en México.
El componente genético puede ayudar a explicar por qué algunas poblaciones presentan una mayor predisposición, pero no sustituye los factores ambientales ni las medidas de prevención.
El hallazgo de SLC16A11 aporta una explicación adicional sobre la relación entre genética y metabolismo y, al mismo tiempo, demuestra la importancia de estudiar la diversidad genética de las poblaciones latinoamericanas.
Para la ciencia, conocer estas diferencias puede ayudar a desarrollar investigaciones más específicas sobre las causas y mecanismos de la diabetes tipo 2.
