De acuerdo con las regulaciones mexicanas, las enfermedades raras son aquellas que afectan a 5 o menos personas de cada 10,000 habitantes.
Se estima que existen casi 7 mil enfermedades raras que han sido documentadas, sin embargo continuamente se descubren nuevos padecimientos.
Las estadísticas de las enfermedades raras entre quienes las padecen no son alentadoras: 30% de los niños que nacen con una enfermedad rara no llegarán a su quinto cumpleaños, y muchos niños que nacen con una enfermedad rara presentan secuelas graves que afectarán considerablemente su calidad de vida y la de su familia. Más del 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento y la tasa de mortandad por enfermedades raras es considerada mayor que las muertes provocadas por el cáncer y el VIH a nivel mundial.
«Uno de los principales problemas que tienen los pacientes con una enfermedad rara es lo que llamamos la odisea diagnóstica», destaca el doctor Jesús Navarro, vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, quien también es padre de una hija con enfermedad rara. «Incluso para un médico con un hijo en esta situación, es todo un reto identificar la enfermedad específica que sufre un paciente, y en promedio pueden transcurrir 8 doctores y 8 años para finalmente lograr un diagnóstico certero, lo cual es un suplicio para todos los involucrados, desde el paciente, su familia y sus médicos tratantes, por lo que tenemos que trabajar muy duro con los médicos para que puedan identificar mucho mejor cuando un paciente tiene una enfermedad rara y orientarlos a las herramientas de diagnóstico adecuadas».
Tamiz en México
En México se ha implementado el tamiz neonatal como una herramienta de detección de padecimientos metabólicos entre recién nacidos y se busca incrementar el número de padecimientos que cubra el examen. El examen de tamiz es obligatorio para todos los nacimientos en el país y este ha ayudado a salvar a innumerables niños, pues se pueden detectar oportunamente enfermedades raras que cuentan con tratamiento, el cual se debe aplicar inmediatamente.
El Día Internacional de las Enfermedades Raras se llevará a cabo en el Hotel Marriot Reforma el sábado 29 de febrero a partir de las 9 de la mañana, donde se esperan más de 300 participantes, entre pacientes, familiares, especialistas y asociaciones. La fecha tiene un significado especial, pues se escogió que sea el último día de febrero para resaltar lo raro de un año bisiesto cuando este coincida. El evento de la Ciudad de México es parte de una iniciativa mundial por parte de Centogene que se unirá a los festejos en Lahore, Pakistán y Berlín, Alemania.
