Aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de personas, las enfermedades raras afectan en global a un 7% de la población. En el mundo más de 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de persona. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Además, una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.
“Existen entre 6000 y 7000 enfermedades raras diagnosticadas, pero hay muchas más por investigar”, nos comenta Pilar González, doctora en biología e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La situación actual de pandemia no ayuda, en este sentido, a mejorar el diagnóstico de este tipo de trastornos. 9 de cada 10 personas que las sufren o que están a la espera de un diagnóstico han visto interrumpida su atención sanitaria y social durante estos últimos meses.
QUÉ TIENEN EN COMÚN ESTAS ENFERMEDADES
Aparte de ser poco frecuentes, “prácticamente todas las enfermedades genéticas son raras, aunque no todas las enfermedades raras son genéticas”, nos comenta la Dra. González.
- Cerca de la mitad son de tipo neurológico, o acaban afectando a algunas neuronas.
- Entre las enfermedades raras también hay enfermedades autoinmunes, determinados tipos de cánceres o enfermedades infecciosas poco comunes. Además, existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.
Habitualmente, las enfermedades raras son graves, crónicas y degenerativas. En la mayoría, los síntomas se pueden observar desde la infancia.
¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES RARAS MÁS FRECUENTES?
Las enfermedades raras se caracterizan por la diversidad y gran número de síntomas que presentan dentro de una misma enfermedad y, por ello, es difícil saber con certeza cuáles son las más o menos comunes. Sin embargo, según la lista de estimaciones de prevalencia de Orphanet publicada en enero de 2020, estas serían algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes:
SÍNDROME 47, XYY
Es una enfermedad genética no hereditaria en la que los varones tienen un cromosoma Y demás.
- Un rasgo físico habitual entre los hombres con el Síndrome 47, XYY es que tienden a ser altos y también tienen rasgos faciales específicos.
Los síntomas varían considerablemente entre las personas y en algunos casos pueden ser muy leves, pero en otros pueden ser graves.
- En algunos casos, pueden aparecer dificultades con el lenguaje, y un coeficiente intelectual algo menor.
- Otros síntomas pueden incluir trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista o del desarrollo motor, bajo tono muscular, asma o trastornos emocionales.
TRISOMÍA X
La trisomía X es una enfermedad genética no hereditaria. Las mujeres con trisomía X tienen 3 cromosomas X en lugar de dos.
Es la anomalía cromosómica más común en mujeres y se estima que puede afectar a 1 de cada 1.000. Sin embargo, como la mayoría de mujeres con trisomía X no presentan ningún síntoma o solamente síntomas leves (como una altura superior a la normal), se estima que solo el 10% están diagnosticadas.
- En algunos casos, los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo o el aprendizaje.
- Excepcionalmente, pueden presentar convulsiones o anomalías renales.
- También pueden presentar algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación.
SÍNDROME DE QT LARGO FAMILIAR
El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria y se estima que ocurre en 1 de cada 2.500 nacimientos.
Muchas personas con SQTL no presentan síntomas y descubren la enfermedad a partir de exámenes de rutina o por los antecedentes familiares.
- Otras personas pueden presentar desmayos o convulsiones. En algunos casos, el corazón puede latir de forma errática durante un tiempo largo hasta provocar una muerte súbita.
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